Un defecto congénito es un problema que ocurre mientras se desarrolla el bebé en el cuerpo de la madre. La mayoría de los defectos congénitos ocurren durante los primeros tres meses del embarazo. Uno de cada 33 bebés en los Estados Unidos nace con un defecto congénito.
La hemofilia: es una enfermedad genética recesiva que impide la correcta coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Debido a que las hemofilias A y B están ligadas al cromosoma X la enfermedad es muy rara en mujeres. Existe un tercer tipo, la hemofilia C, cuando hay un déficit en el factor XI de coagulación; este no está ligado al cromosoma X.
Diabetes insípida: La diabetes insípida es un trastorno común que provoca un desequilibrio del agua en el cuerpo. Este desequilibrio produce una sed intensa, incluso después de consumir líquidos (polidipsia), y la excreción de grandes cantidades de orina (poliuria).
No hay cura para la diabetes insípida, pero sí existen tratamientos para aliviar la sed y normalizar la producción de orina.
Fenilcetonuria o PKU: La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Las personas que padecen el PKU tienen discapacidades mentales.
Enfermedad de tays-sachs : La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común. Causa la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.
Los recién nacidos con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, las capacidades mentales y físicas se van deteriorando. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Aún con los mejores cuidados, los niños con la enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los cuatro años.
La enfermedad de Huntington: es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Síndrome de marfan: El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.
